22.10.2026 10:40
Сегодня, 22 октября, День осведомлённости о синдроме Фелан-Макдермида. Это редкое генетическое состояние, которое может проявляться снижением мышечного тонуса, заметной задержкой речи и трудностями в обучении, влияет на каждого человека по-разному. Просветительские мероприятия направлены на то, чтобы синдром лучше узнавали, а семьи могли получать необходимую поддержку.
Ежегодно 22 октября отмечаемый День осведомлённости о синдроме Фелана — Макдермида привлекает внимание к опыту людей и семей, живущих с этим редким генетическим состоянием. В этот особый день, начавшийся по инициативе семей и превратившийся в международную кампанию по повышению осведомлённости, ставятся цели распространения информации о синдроме и укрепления общественной поддержки. Зелёный цвет, используемый как символ осведомлённости, олицетворяет надежду, солидарность и силу.
Подготовленное организацией Unique, которая предоставляет информацию и поддержку людям и семьям, затронутым редкими хромосомными и генными нарушениями, руководство рассказывает о симптомах синдрома Фелана — Макдермида и его влиянии на повседневную жизнь.
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ФЕЛАНА — МАКДЕРМИДА?
Синдром Фелана — Макдермида — состояние, часто связанное с потерей генетического материала в области 22q13.3 на длинном плече 22-й хромосомы. Патогенные изменения в гене SHANK3, играющем важную роль в коммуникации между нервными клетками, также могут вызывать синдром. Поэтому синдром не ограничивается только отсутствием участка хромосомы. Диагноз устанавливается с помощью соответствующих генетических тестов.
ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ
Согласно руководству Unique, признаки синдрома могут быть неочевидны при рождении. Одним из первых заметных проявлений в младенческом возрасте является гипотония, означающая сниженный мышечный тонус. Это состояние может приводить к трудностям с сосанием и глотанием, а также влиять на приобретение таких навыков, как сидение, ползание и ходьба.
Может наблюдаться заметная задержка или отсутствие развития речи, трудности в обучении, а у некоторых людей — особенности, связанные с расстройствами аутистического спектра. Однако не все симптомы проявляются у каждого человека; развитие и потребность в поддержке различаются от человека к человеку.
ОНИ МОГУТ ПОНИМАТЬ БОЛЬШЕ, ЧЕМ МОГУТ ВЫРАЗИТЬ
Речь и общение входят в число областей, где дети, затронутые синдромом, могут нуждаться в наибольшей поддержке. Некоторые дети могут понимать больше, чем способны выразить словами. Поэтому важно оценивать коммуникативные навыки не только по количеству произносимых слов.
В руководстве Unique отмечается, что в процессе обучения дети могут извлекать пользу из игр, музыки и регулярного повторения навыков. Образовательную поддержку следует планировать в соответствии с навыками и потребностями каждого ребёнка.
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПОДДЕРЖКА В ПОВСЕДНЕВНОЙ ЖИЗНИ ВАЖНА
Сниженный мышечный тонус и трудности с мелкой моторикой могут влиять на повседневные занятия, такие как одевание, приём пищи, чистка зубов и использование карандаша. У некоторых людей также могут наблюдаться судороги, проблемы со сном, питанием, почками или слухом. Поэтому важно составлять план наблюдения и поддержки с учётом потребностей конкретного человека.
К методам, поддерживающим развитие, относятся физиотерапия, эрготерапия, логопедическая терапия, а также альтернативные и вспомогательные методы коммуникации.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ДЛЯ СЕМЕЙ
Генетическое изменение, приводящее к синдрому, чаще всего возникает спонтанно и ранее не встречалось в семье. В некоторых случаях могут иметь место наследственные хромосомные изменения. Для оценки вероятности повторения при следующей беременности важно генетическое консультирование.
Мероприятия по повышению осведомлённости, проводимые 22 октября, направлены на понимание различных потребностей людей, живущих с синдромом, обеспечение доступа семей к информации и поддержку доступа к образовательным и медицинским услугам.